“혈액 한방울로 가능한 유전자검사를 통한 치매예측기술 개발 기대”

치매국책연구단

조선대 치매국책연구단은 4년여 연구 끝에 고령 한국인 표준뇌지도 작성을 완성했고 이를 토대로 치매 발생 가능성을 조기에 예측하는 소프트웨어를 개발하고 내년 초 상용화를 목표로 인허가 절차를 진행 중이다.

또한 최근 들어 혈액 한 방울로 치매를 조기에 예측할 수 있는 유전자검사법 개발에 박차를 가하고 있으며, 임상 유효성을 확인하기 위해 美알츠하이머병 유전학 컨소시움(ADGC: Alzheimer’s Disease Genetics Consortium)이 보유하고 있는 3만 여명의 알츠하이머병 관련 세계최대 규모의 유전체 데이터베이스를 이용하여 본 연구단이 개발한 치매예측기술의 타당도를 검증하기로 합의했다.

치매국책연구단

조선대 치매국책연구단이 그 동안 구축한 알츠하이머병 관련 데이터베이스와 이를 토대로 개발된 유전자변이 분석기술에 대해 미국 ADGC 측에서도 큰 관심을 갖고 원활한 공동연구를 위한 업무협약 체결을 ADGC 연구책임자 중 한명인 린지패럴(Lindsay Farrer) 보스톤 의대 교수가 한국을 방문했다.

린지패럴교수는 알츠하이머병 유전학 분야 세계적인 권위자이며 현재 보스톤대학 의과대학 의생명유전학과 석좌교수겸 학과장을 맡고 있으며 네이처지 네이처메디신, 네이처제네틱스 등 관련 분야 최고 학술지에 400여 편의 논문을 발표하였다.

과기정통부의 국비 지원(145억원)과 광주시비와 조선대 교비 등이 투입된 결과이다. 국제특허 출원을 완료하였으며, 자세한 연구 성과를 국제학술지에 발표하기 위해 논문투고를 준비 중이다.

[성과내용]

1. 2020년까지 60세 이상 전 국민 대상으로 극미량의 혈액을 이용하여 치매 조기예측이 가능한 유전자 검진을 실시하기 위해 세계최대 규모의 치매 유전체 정보를 보유하고 있는 美 알츠하이머병유전학컨소시움(ADGC)과 국제 공동연구개발 업무협약을 체결하였다.

- 2017년 10월 24일 오전11시 30분 조선대학교 치매국책연구단 사무실에서 협약 체결

2. Lindsay Farrer 보스톤의대 교수는 의생명유전학 분야 세계적인 권위자이시며, Nature, Nature Genetics, Nature Medicine, Alzheimer's & Dementia, JAMA, Molecular Psychiatry 등 치매관련 분야 최상급 학술지에 400편 이상의 논문을 발표하였음. 주로 치매 원인 유전인자를 밝히는 연구에 많은 노력을 기울여왔으며 특히 아포이(ApoE)유전자 변이가 치매 발병에 미치는 영향에 대한 많은 연구업적을 남겼다. 현재 미국 알츠하이머병 유전학컨소시움(ADGC) 사업에 연구책임자로 활동 중이다.

3. 한국인 연령대별 표준 뇌지도 구축 완료

연구 지역 내 65세 이상 남여 1044명의 뇌 MRI영상을 확보해 표준화된 뇌지도를 작성하는 데 성공했다. 고령화가 진행될수록 뇌의 주요 부위가 수축 또는 변형하는 건 자연스러운 현상이다. 하지만 고령화에 따른 정상인의 뇌 변화 폭을 넘을 때에는 치매 발병 가능성이 높아지므로, 치매 발병의 기준점을 만들었다.

4. 치매 예측 및 조기진단용 소프트웨어 개발 성공

뇌지도를 작성한 것은 일선 의료진이 객관적인 진단을 할 수 있는 표준화된 기준을 마련한 것이다. 전국 5개 대형병원에 해당 소프트웨어를 공급하여 곧 시범사업을 시작할 예정이다.

5. 1조 달러에 이르는 해외 치매 의료 시장 진출 추진

치매 분야 국제적 권위지인 '알츠하이머 앤 디멘시아'에 따르면 올해 치매 의료시장의 총 비용은 1조 달러를 돌파할 전망이다. 이에 국책연구단이 개발한 치매 예측 진단 프로그램을 국제특허 출원 하고 본격적인 치매 진단 의료기술 수출을 타진할 것이고, 이를 위해 산업체는 물론 다른 연구기관과도 더욱 협력을 강화할 방침이다.

[남은 과제]

치매 예측 및 조기진단기술의 대 국민 시범 의료서비스

임상허가 및 신 의료기술 인증을 위한 임상 유효성 평가

치매 예측 및 조기진단기술의 동아시아인 대상 최적화 및 고도화

[조선대 치매국책연구단 소개]

- 설립년도: 2013년 조선대학교 산학협력단 산하 기관

- 참여연구원: 50여명 (연구책임자 16명 포함), 운영예산: 년 30억원 내외

- 단장 이건호 교수 (의생명과학과) 연락처: 010-3749-6415

치매 예측기술 및 뇌지도 구축사업은 2019년 6월까지 미래부를 통해 국비 280억원을 포함해 총 307억원의 사업비가 지원되며, 한국인을 비롯한 동양인에 최적화된 치매 예측 및 조기 진단기술 개발과 대국민 시범 서비스 시행을 목표로 하고 있다.

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